هر آنچه باید درباره آزمایش ژنتیک و انواع آن بدانیم

جایگاه آزمایش ژنتیک در زندگی ما

آزمایش ژنتیکی نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم‌ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. آزمایش های ژنتیکی، DNA یک فرد را به روش‌های مختلفی مورد بررسی قرار می‌دهند. این آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی یک ژن خاص طراحی شده‌اند که ممکن است باعث اختلال ژنتیکی شوند.

در ادامه توضیح می دهیم که ژن و جهش ژنتیکی چیست.

شما نیز احتمالا بارها در پرونده های جنایی دیده اید که قاتل با آزمایشی با نام آزمایش DNA مشخص می شود. یا در مراحل بارداری، لازم بوده که از جنین تست ژنتیک گرفته شود. آزمایش ژنتیک به عنوان یک آزمایش تشخیصی؛ از مهم ترین  آزمایش هاست که بارها با آن اسم آن را شنیده ایم. اما از دسته ی آزمایشاتی هستند که روند آن برای عموم بسیار مبهم است. در این مقاله سعی شده است که تا جایی که می شود سوالات شما در مورد آزمایش ژنتیک و جایگاه آن پاسخ داده شود.

هنگامی که فردی تصمیم به انجام یک آزمایش ژنتیک می‌گیرد، یک متخصص ژنتیک پزشکی، و یا پزشک متخصص می‌تواند این آزمایش را درخواست کند. آزمایش ژنتیکی معمولا به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیکی انجام می‌شود.

برای انجام یک آزمایش ژنتیک  می توانید به متخصص ژنتیک پزشکی و یا پزشک متخصص  مراجعه کنید. 

ژن و جهش ژنی چیست؟

هر انسان ۴۶ کروموزوم در سلول‌های خود دارد. کروموزوم‌ها از DNA درست شده‌اند. ژن‌ها بخش‌های کوتاهی از DNA (deoxyribonucleic اسید) هستند و هر کروموزوم حاوی صدها تا هزاران ژن است. ژن‌ها شامل اطلاعاتی هستند که بدن ما برای ساخت پروتئین ها به آن نیاز دارد. پروتئین‌ها ساختار بدن ما را شکل می دهند و نقش مهمی در فرایندهایی که ما را زنده نگه می‌دارند، ایفا می‌کنند. تفاوت در ژن‌های ماست که ما را منحصر به فرد می‌کند. گاهی یک ژن ممکن است به دلایلی تغییر کند. این پدیده جهش نامیده می‌شود. که باعث ایجاد و یا افزایش ریسک یک بیماری یا اختلال می‌شود.
 

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیکی نوعی آزمایش پزشکی است که تغییرات در کروموزوم‌ها، ژن‌ها یا پروتئین‌ها را شناسایی می‌کند. آزمایش های ژنتیکی، DNA یک فرد را به روش‌های مختلفی مورد بررسی قرار می‌دهند. این آزمایش‌های ژنتیکی برای شناسایی یک ژن خاص طراحی شده‌اند که ممکن است باعث اختلال ژنتیکی شوند.

آزمایش های ژنتیکی در بسیار ی از حوزه های پزشکی مفید هستند. و در واقع می توانند مراقبت پزشکی دریافتی شما و خانواده تان را تغییر دهند. برای مثال آزمایش ژنتیک می تواند یک تشخیص برای یک شرایط ژنتیکی مثل کروموزوم ایکس شکننده و یا اطلاعاتی در مورد شانس ابتلای فرد به سرطان را فراهم کند.

نتایج یک آزمایش ژنتیکی می‌تواند یک وضعیت ژنتیکی مشکوک را تایید یا رد کند و یا به تعیین شانس فرد برای ابتلا یا عبور از یک اختلال ژنتیکی کمک کند. در حال حاضر بیش از ۱۰۰۰ آزمایش ژنتیکی در حال استفاده هستند. و تست های بیشتری هم در حال توسعه و و تکامل هستند. 

اگرچه تست ژنتیک می‌تواند اطلاعات مهمی برای تشخیص، درمان و پیشگیری از بیماری فراهم کند، اما محدودیت هایی هم دارد. به عنوان مثال، اگر فرد سالمی هستید، نتیجه مثبت یک تست ژنتیک همیشه به این معنا نیست که شما به آن بیماری مبتلا خواهید شد. و اما از طرف دیگر، در برخی شرایط، نتیجه منفی یک تست ژنتیک تضمینی بر عدم وجود یک اختلال ژنتیکی در شما نیست.

مراحل آزمایش ژنتیک چیست؟

تست‌های ژنتیکی با استفاده از یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شوند و نتایج آن معمولا در عرض چند هفته آماده می‌شوند. چون ما DNA خود را با اعضای خانواده مان در اشتراک داریم، اگر شما یک تغییر ژنتیکی داشته باشید، اعضای خانواده شما نیز ممکن است همان تغییر ژنتیکی  را داشته باشند. مشاوره ژنتیکی قبل و بعد از تست ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا مطمئن شوید که شما فرد درست برای انجام آرمایش ژنتیکی در خانواده تان هستید یا نه، و یا اینکه تست ژنتیکی مناسب را انجام می دهید. و همچنین در درک درست نتایج آزمایش ژنتیکی به شما کمک خواهد کرد. 

تست‌های ژنتیکی با استفاده از یک نمونه خون یا بزاق انجام می‌شوند و نتایج آن معمولا در عرض چند هفته آماده می‌شوند.
 

آزمایش ژنتیکی چگونه انجام می شود؟

هنگامی که فردی تصمیم به انجام یک آزمایش ژنتیک می‌گیرد، یک متخصص ژنتیک پزشکی، و یا پزشک متخصص می‌تواند این آزمایش را درخواست کند. آزمایش ژنتیکی معمولا به عنوان بخشی از یک مشاوره ژنتیکی انجام می‌شود.

آزمایش‌ها ژنتیکی بر روی یک نمونه از خون، مو، پوست، مایع آمنیوتیک (مایعی که جنین را در طول دوران بارداری احاطه می‌کند) و یا بافت دیگر انجام می‌شود. برای مثال، یک روش به نام بوکال اسمیر از یک قلم موی کوچک یا سوآب پنبه ای برای جمع‌آوری نمونه‌ای از سلول‌ها از سطح داخلی گونه استفاده می‌کند. این نمونه به آزمایشگاه فرستاده می‌شود. و بسته به اختلال مورد نظر، تکنسین‌ها به دنبال تغییرات خاص در کروموزوم‌ها، DNA یا پروتئین‌ها، در نمونه ارسالی هستند. آزمایشگاه نتایج آزمون را به صورت کتبی به پزشک یا مشاور ژنتیکی می دهد. یا در صورت درخواست، به طور مستقیم به بیمار ارائه می دهد. 

آزمایش‌ها غربالگری نوزاد تازه متولد شده بر روی یک نمونه خون کوچک از پاشنه کودک انجام می‌شود. برخلاف انواع دیگر آزمایش‌ها ژنتیکی، والدین تنها در صورت مثبت بودن، نتیجه آزمایش را دریافت می‌کنند. اگر نتیجه آزمایش مثبت باشد، برای تعیین اینکه آیا نوزاد اختلال ژنتیکی دارد یا نه، باید آزمایشات تکمیلی انجام شود.

قبل از اینکه یک فرد یک آزمایش ژنتیکی را انجام دهد، مهم است که روش انجام تست، مزایا و محدودیت‌های تست و عواقب احتمالی نتیجه آزمایش را درک کند.به فرآیند آگاه سازی فرد در مورد آزمایش ژنتیک و کسب اجازه، رضایت آگاهانه گفته می شود.

چه زمان باید آزمایش ژنتیک انجام داد؟

* برای دانستن وجود یا عدم وجود یک اختلال ژنتیکی خانوادگی در شما، قبل از اینکه علائم آن اختلال ژنتیکی خود را در شما نشان دهد.
* برای دانستن شانس وجود یا عدم وجود یک اختلال ژنتیکی در بارداری جاری یا آینده. 
* برای تشخیص یک اختلال ژنتیکی در صورت وجود علائم بیمار در شما یا فرزندتان. 
* برای درک و هدایت برنامه پیش‌گیری یا درمان سرطان تان 

بعد از دریافت اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش ژنتیکی، ممکن است تصمیم بگیرید که این آزمایش برای شما مناسب نیست. برخی از این دلایل ممکن است این باشد که آن تست ژنتیکی برای شما مناسب نیست و یا تغییری در مراقبت های پزشکی شما ایجاد نخواهد کرد، یا اینکه آن تست ژنتیکی بسیار گران است و اینکه نتایج آزمایش ممکن است شما را نگران یا مضطرب کند.

برای دانستن وجود یا عدم وجود یک اختلال ژنتیکی خانوادگی در شما، وجود یا عدم وجود یک اختلال ژنتیکی در بارداری جاری یا آینده. تشخیص یک اختلال ژنتیکی در صورت وجود علائم بیمار در شما یا فرزندتان یا برای درک و هدایت برنامه پیش‌گیری یا درمان سرطان تان از آزمایش ژنتیک استفاده می شود.
 

مزایای آزمایش ژنتیک چیست؟

* برای بسیاری از اختلالات، آزمایش ژنتیکی تنها راه ایجاد تشخیص دقیق است و در بسیاری از موارد از بررسی های بالینی غیر ضروری جلوگیری می کند. 
* آزمایش ژنتیکی می‌تواند در انتخاب مناسب‌ترین روش درمان و حمایت از بیمار، پزشک را راهنمایی کند.
* تشخیص قطعی می‌تواند برای بیماران و خانواده‌ها کمک بزرگی باشد، به خصوص اگر به مدت طولانی در جستجوی پاسخ باشند.
* در برخی از بیماری‌های ژنتیکی، مراقبت خوب و مداخله زودهنگام می‌تواند جان بیمار را نجات دهد (به عنوان مثال تشخیص زودهنگام سرطان ارثی).
* نتایج آزمایش ژنتیکی می‌تواند برای برنامه‌ریزی خانواده در آینده مفید باشد.

دقت نتایج آزمون ژنتیکی بسیار مهم است. تصمیمات مهم زندگی اغلب براساس نتایج آزمون ژنتیک هستند. بنابراین آزمایش ژنتیک باید تنها توسط آزمایشگاه‌های معتبر و دارای کیفیت بالا انجام شود. آزمایشگاه هایی که به طور منظم در طرح‌های تضمین کیفیت خارجی شرکت می‌کنند. در حالت ایده‌آل، مراقبت از بیمار شامل مشاوره ژنتیکی قبل و پس از آزمایش ژنتیک برای توضیح گزینه‌ها و نتایج ممکن است. تا اینکه به رضایتی با آگاهی کامل برسیم.

آزمایش ژنتیک باید تنها توسط آزمایشگاه‌های معتبر و دارای کیفیت بالا انجام شود.
 

آزمایش ژنتیکی تک ژن

 آزمایش های ژنتیکی تک ژن به دنبال تغییرات در یک ژن است. آزمایش تک ژن زمانی انجام می‌شود که پزشک شما بر این باور است که شما یا فرزند شما مبتلا به یک بیماری یا سندروم خاص هستید. برخی از نمونه‌های آزمایش تک ژن، دیستروفی عضلانی دوشن و یا بیماری سلول داسی شکل است. آزمایش تک ژن زمانی مورد استفاده قرار می‌گیرد که یک جهش ژنتیکی شناخته‌ شده در خانواده وجود دارد.
 

آزمایش ژنتیکی پنل

در یک آزمایش ژنتیک پنل، ما به دنبال تغییرات ژنتیکی در چندین ژن مختلف هستیم. پنل های آزمایش ژنتیکی معمولا براساس انواع مختلف مشکلات های پزشکی دسته‌بندی می‌شوند. برخی از نمونه‌های پنل آزمایش های ژنتیکی، تونوس ماهیچه ای پایین، کوتاه قدی و یا صرع است. آزمایش های ژنتیکی پنل همچنین در قالب ژن هایی که با ریسک بالاتر ابتلا به انواع خاصی از سرطان مانند سرطان سینه یا سرطان کولورکتال، دسته بندی شوند. 
 

آزمایش ژنوم یا آزمایش ژنتیکی در مقیاس بزرگ

 دو نوع مختلف از تست‌های ژنتیکی در مقیاس بزرگ وجود دارد.
 

1. توالی یابی اگزوم (توالی کامل): تمامی ژن‌های موجود در DNA (کل اگزوم) و یا فقط ژن‌های مرتبط با مشکل پزشکی خاصی (اگزوم بالینی) را بررسی می کند.
2. توالی یابی ژنوم: بزرگ‌ترین آزمایش ژنتیکی است و کل DNA فرد و نه فقط ژن ها، را بررسی می‌کند.

چرا آزمایش های ژنتیکی انجام می شوند؟

دکتر سیروس زینلی، با اشاره به اینکه در جایگاه متخصص ژنتیک، تقریبا تمام زمان کاری‌شان را برای تشخیص بیماری‌ها سپری کرده‌اند، معتقدند که در بسیاری از مواقع، آنها بیماری را می‌یابند، ولی متأسفانه درمانی برایش نیست. اگر بیماری‌ها دیر تشخیص داده شوند، آسیب‌هایشان ممکن است بدون بازگشت باشد. پزشکان متخصص برای درمان بیماری دارو تجویز می‌کنند؛ ولی تعداد کمی از داروها علت اصلی بیماری را درمان می‌کنند.

در ادامه، ایشان تشریح کردند که با بررسی ژنتیکی افراد، می‌توان عوامل زمینه‌ساز بیماری‌ها را شناسایی کرد و همچنین، به افراد کمک کرد با انتخاب‌های درست، نه‌تنها از بیماری‌ها پیشگیری کنند، بلکه زندگی طولانی‌تر و شادتری را تجربه کنند؛ مثلا اگر در ژن APOE فردی جهشی وجود داشته باشد، آن فرد چندین برابر بیشتر از دیگران احتمال دارد به بیماری آلزایمر مبتلا شود؛ بیماری‌ای که درمانی هم ندارد. در صورتی که با تشخیص ژنتیکی، سبک زندگی و مکمل‌های خاصی تجویز می‌شود که با آنها می‌توان این احتمال را تا حد زیادی از بین ببرد.

آزمایش ژنتیکی نقش حیاتی در تعیین خطر توسعه بیماری‌های خاص و نیز غربالگری و گاهی درمان پزشکی بازی می‌کند. انواع مختلف آزمایش ژنتیکی به دلایل مختلف انجام می‌شود:

۱: غربالگری نوزاد تازه متولد شده
غربالگری تازه متولد شده درست بعد از زایمان برای تشخیص اختلالات ژنتیکی صورت می‌گیرد که می‌تواند در اوایل زندگی درمان شود. به عنوان مثال، هر کودک در انگلستان برای فیبروز سیستیک به عنوان بخشی از آزمایش پاشنه پا آزمایش می شوند. 

۲: آزمایش تشخیصی برای فردی که علائم اختلال ژنتیکی خاصی دارد
در صورتی که کودک یا فرد علائم اختلال ژنتیکی خاصی را نشان دهد (برای مثال، سندرم داون)، آزمایش ژنتیکی تشخیصی برای تشخیص یا رد کردن یک اختلال ژنتیکی خاص به کار می‌رود.

۳: آزمایش ژنتیکی برای شناسایی ناقل
آزمایش ژنتیکی شناسایی ناقل برای شناسایی افرادی استفاده می‌شود که یک کپی از یک جهش ژنی (یک تغییر ژنتیکی) را دارند. جهشی که در صورت وجود دو کپی از آن، موجب اختلال ژنتیکی می‌شود (برای مثال، بیماری سلول داس). این نوع آزمایش می‌تواند برای فراهم کردن اطلاعات در مورد خطر به دنیا آمدن کودکی با اختلال ژنتیکی مفید باشد.

۴: آزمایش ژنتیکی پیش از تولد
از این آزمایش قبل از تولد نوزاد و برای تشخیص تغییرات در ژن‌های جنین متولد نشده استفاده می‌شود. در صورتی که ریسک افزاینده برای وجود یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی در نوزاد وجود داشته باشد، این نوع آزمایش در طول دوران بارداری پیشنهاد می‌شود. با این حال، این بیماری نمی‌تواند همه اختلالات ارثی و نقص‌های مادرزادی را شناسایی کند.

۵: آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی 
آزمایش ژنتیکی پیش از لانه گزینی برای زوج‌هایی که در معرض خطر داشتن نوزادی با یک اختلال ژنتیکی یا کروموزومی خاص قرار دارند در دسترس است. اختلالاتی مثل سیستیک فیبروزیز، بیماری سلول داسی شکل یا هانتینگتون. 

سلول‌های تخمک از تخمدان زن برداشته می شوند و سپس خارج از بدن با سلول‌های اسپرم تلقیح می‌شوند. این روش لقاح مصنوعی یا IVF نامیده می‌شود.

این سلول های تخمک با سلول های اسپرم تلقیح می شوند تا جنین  تشکیل شود. جنین های تلقیح شده به مدت سه روز رشد می‌کنند و سپس یک یا دو سلول از هر جنین جدا می‌شود.

مواد ژنتیکی (DNA و کروموزوم‌ها) از سلول‌ها برای اختلال شناخته‌شده در خانواده آزمایش می‌شوند. سپس یک یا دو جنین که تحت‌تاثیر قرار نگرفته اند، به رحم مادر منتقل می‌شوند. اگر بارداری موفقیت‌آمیز باشد، کودک به اختلال مورد آزمایش مبتلا نخواهد شد.

۶: آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی بعد از تولد
آزمایش‌های ژنتیکی پیش بینی کننده برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی مرتبط با اختلالاتی که بعد از تولد، اغلب در زندگی آینده کودک، ظاهر می شوند، مورد استفاده قرار می‌گیرد. این آزمایش می‌تواند برای افرادی مفید باشد که عضوی از خانواده شان، اختلال ژنتیکی خاصی دارد، اما خود والدین در زمان انجام آزمایش علایم اختلال را ندارند (برای مثال، سرطان پستان مرتبط با ژن BRAC۱). آزمایش ژنتیکی پیش بینی کننده می‌تواند جهش هایی را شناسایی کند که خطر ابتلا به اختلالاتی با پایه ژنتیکی مانند انواع خاصی از سرطان‌ها را افزایش می‌دهند.

این آزمایش همچنین می‌تواند خطر ابتلای فرد به یک اختلال ژنتیکی خاص، مانند هماتوکروماتوزیس، قبل از ظهور علایم یا نشانه‌ها، را تعیین کند. افراد در خانواده‌هایی که در معرض خطر بالای یک بیماری ژنتیکی قرار دارند، مجبورند با عدم اطمینان در مورد آینده و آینده فرزندان خود زندگی کنند.

نتیجه مثبت برای برخی  اختلالات می تواند به فرد کمک کند تا گزینه های پیش رو برای جلوگیری از اختلال ژنتیکی را در نظر بگیرد. به عنوان مثال، زنانی دارای ژن BRAC1، در معرض خطر ابتلا به سرطان پستان قرار دارند و ممکن است تصمیم بگیرند جراحی برداشتن پستان (mastectomy) را انجام دهند یا دارویی به نام تاموکسیفن دریافت کنند.

بنابراین ضروری است که مشاور ژنتیک قبل از انجام ازمایش ژنتیکی پیش بینی کننده در مورد مسائلی فرد را کاملا توجیه کند. مسائلی مانند: ریسک قرار گرفتن در معرض اختلال، تاثیری که بر زندگی فرد دارد و ریسک انجام آزمایش ژنتیکی برای آن اختلال خاص.

۷: آزمایش ژنتیکی پزشکی قانونی 
آزمایش ژنتیکی پزشکی قانونی از توالی‌های DNA برای شناسایی فرد برای اهداف قانونی استفاده می‌کند. برخلاف آزمایش‌هایی که در بالا توضیح داده شد، آزمایش قانونی برای تشخیص جهش ژنی در ارتباط با یک بیماری خاص مورد استفاده قرار نمی‌گیرد. این نوع تست را می توان برای تعیین پدر یک کودک نیز به کار برد. از آزمایش ژنتیکی پزشکی قانونی همچنین می‌توان برای شناسایی بقایای انسانی استفاده کرد. البته در صورتی که شناسایی فرد توسط ابزارهای دیگر ممکن نباشد، برای مثال، پس از یک بلای طبیعی مانند آتش‌سوزی یا سونامی.
 

‌تست ژنتیک ورزش چیست و چه کاربردی دارد؟

آقای دکتر توضیح دادند که بخش‌های مختلف بدن در تعیین استعدادهای ورزشی انسان مؤثرند. از جملۀ این عوامل مهم و تأثیرگذار نوع تارهای عضلانی، توان رگ‌زایی و نیز سوخت‌رسانی به عضلات است. چه ورزشکار حرفه‌ای باشید و چه صرفا برای سلامتی‌ ورزش کنید، بعضی ورزش‌ها اثر بهتری روی تناسب‌اندام‌تان دارند و استعدادتان هم در آنها بیشتر است.

ایشان در ادامه گفتند که آزمایش ژنتیکی ورزش مای‌ژن، با بررسی بیش از ۲۰ ژن بدن، عوامل مهم ورزشی را مشخص می‌کند. همچنین، علاوه بر مشخص‌کردن استعدادهای ورزشی، افراد می‌توانند امتیازهایشان را با قهرمانان ورزشی مقایسه و بدانند که برای پیشگیری از آسیب‌ها و بهبود عملکرد، بهتر است چه مکمل‌هایی را مصرف کنند.
 

 آیا دانستن ژنتیک ورزشی کودکان به استعدادیابی بهتر آنها کمک می‌کند؟

آقای دکتر خاطرنشان کردند که دقیقا به همین منظور در دنیا این آزمایش‌ها برای کودکان و نوجوانان در حال انجام است. در حالی که اکثر والدین کلاس‌های ورزشی مختلف را امتحان می‌کنند (که ممکن است کودکان را سرخورده کند)، با آزمایش ژنتیک استعدادهای ورزشی شناسایی می‌شوند و به‌علاوه، با استفاده از برنامه‌های دقیق، زمینه رشد و شکوفایی این استعدادها فراهم می‌شود.
 

انواع نتایج آزمون ژنتیکی

مثبت:
نشان می دهد که تغییر ژنتیکی شناخته‌شده برای بیماری، در فرد وجود دارد.

منفی:
نشان دهنده این است که هیچ تغییر ژنتیکی شناخته‌شده برای ایجاد بیماری در فرد پیدا نشده است. گاهی اوقات یک نتیجه منفی زمانی رخ می‌دهد که آزمایش ژنتیکی مناسب انجام نشده باشد و یا علت ژنتیکی برای این علائم فرد وجود نداشته باشد. یک نتیجه “منفی واقعی” زمانی به دست می آید که یک تغییر ژنتیکی شناخته‌شده در خانواده فرد وجود داشته باشد ولی فرد مورد آزمایش آن را به ارث نبرده است.

اگر نتایج تست منفی باشند و هیچ تغییر ژنتیکی شناخته‌شده‌ای در خانواده شما وجود ندارد، یک نتیجه آزمایش منفی ممکن است پاسخ قطعی به شما ندهد. این به این دلیل است که ممکن است برای آن تغییر ژنتیکی که در خانواده تان وجود دارد، آزمایش نشده باشید.

نامعلوم :
این به این معنی است که اطلاعات کافی در مورد تغییر ژنتیکی برای تعیین اینکه آیا تغییر ژنتیکی خوش خیم (عادی) یا بیماری زاست، وجود ندارد.گاهی اوقات ممکن است جوابی پیدا نکنیم. به این دلیل که یا سوال درستی نپرسیده ایم و یا علم هنوز به آن جواب نرسیده است.

آزمایش ژنتیک

آزمایش ژنتیک قبل از بارداری ضروری است؟ 
در صورت وجود موارد خاصی، آزمایشات ژنتیک پیش از بارداری برای زوجی که قصد باردار شدن داشته باشند، درخواست می شود. این شرایط عبارتند از:

در صورتی که فردی از خویشاوندان نزدیک شما به بیماری یا اختلال ژنتیکی دچار باشد.
در صورتی که شما فرزندی با بیماری ژنتیکی یا نقص مادرزادی داشته باشید.
در صورت وجود سقط جنین مکرر یا به دنیا آوردن جنین مرده.
در صورتی که مادر بالای ۳۴ سال سن داشته باشد.
 

آیا آزمایش ژنتیک برای ازدواج  فامیلی لازم است؟ 

در کشور ما ازدواج فامیلی رواج بسیاری دارد. خطر بیماری های ژنتیکی در اثر ازدواج های فامیلی بر کسی پوشیده نیست. البته این خطر به درجه خویشاوندی و سابقه ژنتیکی خانواده بستگی دارد. اگر در خانواده بیماری ژنتیکی، عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری سابقه نداشته باشد، مشکلی برای ازدواج فامیلی وجود ندارد.

اما اگر در خانواده چنین سابقه ای وجود داشته باشد، احتمال تولد نوزاد بیمار بالاست و قبل از اقدام برای بارداری حتما باید با مشاور ژنتیک مشورت کنید. 

اگر در خانواده بیماری ژنتیکی، عقب ماندگی ذهنی و ناهنجاری سابقه نداشته باشد، مشکلی برای ازدواج فامیلی وجود ندارد.
 

آیا آزمایش ژنتیک در دوران بارداری خطرناک است؟ 

زمانی که باردار هستید، پزشک توصیه می کند که آزمایش ژنتیک انجام دهید تا به واسطه ی آن، ژن های جنین را بررسی و میزان احتمال بروز اختلالات و بیماری های مختلف را تعیین کند. هدف از انجام این آزمایش ها، اطمینان از سلامت جنین انجام می شوند. این آزمایشات در طول مراحل مختلف بارداری و با روش های مختلفی انجام می شود. تمامی آزمایش های ژنتیکی دوران بارداری توسط متخصص مجرب انجام می شوند و خطری برای جنین ندارند. 
 

آزمایش ژنتیک از جنین چگونه گرفته می شود؟

روش های مختلفی برای بررسی وضعیت ژنتیکی جنین وجود دارد.

در آزمایش آمنیوسنتز، پزشک با کمک تصاویر سونوگرافی از طریق دیواره شکم، سوزنی را وارد رحم مادر می کند. و از این طریق از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد نمونه برداری می کند.

روش دیگر نمونه برداری از پرزهای جفتی یا CVS است. این روش یک جایگزین برای روش آمنیوسنتز است. در طی این آزمایش یک نمونه کوچک از پرز های کوریونی، از جفت گرفته می شود. پرزهای کوریونی قسمت کوچکی از جفت است و دارای ژن هایی مشابه با جنین است.

روش دیگر، تست غیر تهاجمی تشخیص پیش از تولد (NIPD) است. این آزمایش بر روی نمونه خون مادر انجام می شود و هیچ خطری برای جنین ندارد.

در آزمایش آمنیوسنتز، پزشک از طریق دیواره شکم، سوزنی را وارد رحم مادر می کند و از این طریق از مایع آمنیوتیک کیسه اطراف نوزاد نمونه برداری می کند.
 

از بیماری های متابولیک ارثی چه می دانید

بیماری های متابولیک ارثی با استفراغ مداوم شروع می شود و گاهی والدین فکر می کنند فرزندشان به مشکلات گوارشی مبتلاست در حالی که کودک از یک بیماری ژنتیک که قبل از تولد قابل پیشگیری بوده، رنج می برد. البته تعدادی از این بیماری ها قابل کنترل هستند ولی باید با انجام آزمایش ژنتیک تشخیصی، هرچه سریع تر بیماری شناسایی و درمان بیمار آغاز شود.

چون در صورت تاخیر در شروع درمان، کودک دچار عوارضی مثل ضعف مغزی، عضلانی و حرکتی می شود و در معرض عقب ماندگیذهنی، مشکلات تنفسی حاد، نارسایی های قلبی، بیماری های کبدی، سنگ کلیه و مشکلات چشمی مثل آب مروارید و آب سیاه قرار خواهد گرفت. متاسفانه در ایران تنها چند بیماری انگشت شمار مثل سندرم داون، هایپوتیروئیدی، فنیل کتونوری و تالاسمی با آزمایش ژنتیک و در طرح غربالگری نوزادان قابل شناسایی است؛

در حالی که تشخیص بیماری های متابولیک پرعارضه، نیاز به آزمایش ژنتیک پیشرفته و تخصصی پرهزینه دارد و متاسفانه بیمه ها هم زیر بار پرداخت این هزینه های میلیونی نمی روند. در حالی که دولت با اختصاص بودجه به این بخش می تواند جلوی عوارض ناشی از این بیماری ها را که بمراتب پرهزینه تر هستند، بگیرد.
 

برای آزمایش ژنتیک به چه متخصصی باید مراجعه کنیم؟ 

در صورتی که شما سابقه فامیلی و یا شرایطی مشکوک به اختلالات ژنتیکی داشته باشید، پزشک متخصص و یا مشاور ژنتیک برای بررسی دقیقتر شرایط شما، می تواند آزمایش ژنتیک درخواست نماید.
 

تعرفه آزمایش های ژنتیک و عدم پوشش این تعرفه ها توسط بیمه ها

تعرفه آزمایش های ژنتیک درکشور ما چندان مشخص نیست چرا که بسیاری از نمونه هایی که قرار است آزمایش های ژنتیک بر روی آن ها انجام شود، به خارج از کشور ارسال می شوند. با این حال خدمات و آزمایشات ژنتیک به طور نسبی از ۱۷۰ هزار تومان تا بیشتر از ۳ میلیون تومان هزینه دربرخواهد داشت که موارد اندکی از این خدمات تحت پوشش بیمه می باشند. این امر به نوعی خود سازمان بیمه کننده را متضرر خواهد کرد. با تحت پوشش قرار نگرفتن این خدمات توسط بیمه، کودکانی معلول به دنیا می آیند که بعدها به طور میانگین ۲۰ تا ۱۰۰ برابر هزینه  تشخیص آن بیماری قبل از تولد، برای سازمان بیمه گر هزینه در پی خواهند داشت. به عنوان مثال کودکانی که به بیماری cs مبتلا هستند و به صورت دائمی دارای مشکلات گوارشی می باشند، بیمار باید پی در پی به بیمارستان ها رجوع کرده که در طول آن از کار افتادن والدین و هزینه های درمانی بسیار بالا را برای آن ها در پی خواهد داشت. این در حالی است که می توان با هزینه ای بسیار پایین از تولد این فرزند جلوگیری به عمل آورد و این کار از لحاظ شرعی و قانونی نیز تایید شده می باشد.در این حالت تنها چیزی که مورد نیاز است، همت سازمان های بیمه گر است.


منبع: سایت دکترتو
سایت گهر
سایت چطور